運(yùn)動神經(jīng)元疾病的新遺傳線索

近日，澳大利亞昆士蘭大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了三種新型基因，這三種新型基因會提高人們患運(yùn)動神經(jīng)元病(MND)的風(fēng)險(xiǎn)，這個新發(fā)現(xiàn)打開了靶向治療運(yùn)動神經(jīng)元疾病的新大門。

澳大利亞昆士蘭大學(xué)腦部研究所的Naomi Wray教授參與了一項(xiàng)超過30000人的性研究，并對研究的部分相關(guān)數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析。

“這三種新型基因的研究開啟了人們了解一種復(fù)雜的，且能夠使人變得衰弱的疾病的新機(jī)會，但這種疾病目前尚無有效的治療方法。”Wray教授說。

“重要的是由于在“冰桶挑戰(zhàn)賽”募集到的基金，我們希望澳大利亞病人能夠被納入研究的下一階段。我們非常希望通過下一階段的深入研究，并隨著測量DNA樣本量的增加，我們會發(fā)現(xiàn)更多的與運(yùn)動神經(jīng)元疾病相關(guān)的基因。”

目前已有超過1400名澳大利亞人患運(yùn)動神經(jīng)元疾病(也稱為肌性側(cè)索硬化癥)。神經(jīng)細(xì)胞控制的肌肉使我們能夠活動，說話，呼吸和吞咽食物，當(dāng)人們患上該病時這些功能就會逐漸退化，zui終導(dǎo)致死亡，患此病的人平均期望壽命是兩到三年。

目前已有超過90%的患者診斷出來的是散發(fā)性的運(yùn)動神經(jīng)元疾病。這項(xiàng)的研究增加了相當(dāng)數(shù)量的基因進(jìn)行研究分析，而這些基因與散發(fā)的運(yùn)動神經(jīng)元疾病相關(guān)。